染色体异常

什么是染色体检查

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异常等一系列影响生育疾病有着非常重要的作用。

对于胎儿和孕妇来说染色体检查非常重要的，如果染色体发生异常，就有可能造成胎儿出现先天愚型、先天多发畸形等问题，通过这类检查不仅可以及早发现还能相对的采取措施，能够从根本上达到优生优育。

染色体检查主要探查染色体在形态结构和数量上是否有异常，目前已知的染色体病已达到100余种，临床上出现的胎儿流产、先天愚型、先天多发畸形等，50%-60%是因为染色体异常造成的，所以早期染色体检查非常重要。

染色体检查适应症

虽然说染色体检查很重要，但也不是必须所有人都要做，一般要满足某些适应症才会被要求做，具体如下：

①、在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，大约有7%-10%为染色体异常，这类人群在备孕前需要进行具体的染色体检查；
②、第二性征异常者，如原发性闭经、性腺发育不良，常伴有阴毛、腋毛少或缺失等症状，早期有这类异常需考虑是否有X染色体异常，检查后针对性的进行治疗；
③、外生殖器两性畸形者，由于外生殖器分化难以辨别性别的患者，可通过染色体的检查来做出明确的诊断；
④、一般有性情异常、身材高大且伴有攻击性行为的男性，有很大可能是性染色体异常者，因此这类人群也需要进行染色体检查；
⑤、如果夫妻双方中的任意一方有遗传病的家史，或者有过不明原因的自然流产史，出现过死胎、胎儿畸形、胚胎停育等情况的话，都应该做一次染色体检查。

除了以上情况外，部分在生活工作中接触过辐射、化学药物、病毒等有害物质的人，也需要在怀孕前做一次染色体检查，以免因为染色体异变引起流产、死胎、畸形儿。
因为出现先天性染色体异常的话，可能会导致反复流产、不孕不育以及相应遗传病的出现，所以早做检查明确异常就可以针对性的制定应对方案。

染色体检查怎么做

通常情况下染色体检查可随时进行，检查需要夫妻双方进行抽血，在检查前会要求空腹，具体方法如下：
首先医生从患者肘窝部抽血，由于是常规抽血会有一定的疼痛感，采取1.5～2ml血液后，分成几份置于特定的培养基中，在37℃温箱内静止培养72小时后再收获细胞，经显带染色，还要在镜下放大一千倍，计数并分析核型。

染色体检查的项目有哪些

在检查染色体时，一般患者只要求抽血，主要检查染色体是否有损伤导致结构变异，除此之外和染色体相关的检查项目如下：
①、生殖系统检查，主要通过白带常规来判断是否有阴道炎症、淋病、梅毒以及支原体衣原体感染等疾病；
②、妇科内分泌检查，包括黄体生存激素、卵泡促激素等6个项目，主要是针对女性月经不调等卵巢疾病进行诊断；
③、尿常规检查，帮助诊断孕妇是否有早期的肾脏疾患，10个月的孕前对于母亲的肾脏系统负担会很大，所以早期的调理非常重要；
④、脱畸全套检查，包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项，和染色体检查类似主要通过静脉抽血进行检查；
⑤、其次ABO溶血和肝功能检查，肝功能检查分为大小两种，大肝功能除了乙肝全套外还包括血糖、胆质酸等。

染色体检查费用多少

关于染色体检查费用，主要视不同地区、不同检查人群和检查项目而定，一般夫妻双方的染色体检查费用一般在600-1000左右，检查结果会在三周后出现结果。
1、孕前检查费用
孕前染色体检查主要是夫妻在备孕阶段的检查，只要夫妻任意一方有遗传病的家族史、有过不明原因自然流产、畸形胎儿、出现过胎停育等情况，则夫妻双方都需要做染色体检查。
由于孕前染色体检查需要对采集的细胞进行一段时间的培养和测定，所以对于医院设备要求较高，建议到正规大型医院去做，一般孕前染色体检查费用在300-500元之间，具体还要根据检查项目而定的，当然不会很贵。

2、孕妇检查费用
做孕妇染色体检查的主要是一些年龄在35以上的高龄产妇，一般在这类人群在怀孕16周到20周的时候，会做一个羊水穿刺检查，其中采集出的细胞会被用于检查有没有染色体问题。
由于孕妇染色体检查的项目因人而异，同时不同地区、医院检查产生的费用也不一样，所以孕妇染色体检查费用这里就不提供详细数据。

3、胎儿检查费用
胎儿染色体检查费用会偏高一些，大约在500-800元左右，具体收费还需根据各地标准来确定，在做检查时最好先去不同医院咨询下，一般每个医院的收费都是不一样的，价格都不等。

4、精子检查费用
精子染色体检查很重要，如果女方怀孕过程中流产，男方是必须做染色体检查。这个检查费用不等，一般在几百到上千元之间。

5、夫妻检查费用
夫妻染色体检查两人总费用大约在800元左右，具体需要根据当地经济水平而定，建议在做之前可咨询看看具体价格是多少。

染色体检查常见的结果

做染色体检查进行抽血后，不同地区和医院出来结果的时间不同，一般在1周到10天左右就会出来。这里我们主要来看看如何解读染色体检测报告，正常和不正常具体是什么样的。

1、正常染色体核型
①、正常男性染色体核型为：46, XY
②、正常女性染色体核型为：46, XX
如果出来的染色体检查报告显示的是以上两种核型，那么其染色体就是完全正常的。

2、染色体平衡易位
在医学上医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY，通过细胞遗传学检查后发现某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上2，就称为染色体平衡易位。
一般出现染色体平衡易位的患者，怀孕流产和生出畸形儿的可能性会很高，大多数情况下只能公告做第三代试管婴儿来对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植。

3、染色体同源易位
染色体同源易位就是说两条同号的染色体之间发生的易位，如出现这类情况，那么受精后形成的胚胎基本上是异常胎儿。

当然以上只是针对可能出现的几种染色体检查结果进行简单介绍，异常的染色体形式有很多，详细可咨询检查医生来判断自身染色体是否有出现异常。

常用的染色体的命名、缩写和符号

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下:

染色体检查报告解读

染色体报告解读 - 染色体核型46,XX

解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XX（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY

解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XY（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。

染色体报告解读 - 染色体核型45,X

解读：该染色体核型的染色体数目是45（比正常人少了一条），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体）。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴、闭经、体型矮小、蹼颈、肘外翻等。

染色体报告解读 - 染色体核型为47,XXX

解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经，有生育能力或不良，智力发育迟缓甚至精神异常。

染色体报告解读 - 染色体核型47,XXY

解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXY（比正常男性多了一条X染色体）。这是47,,XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育，睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性、排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位，断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(trans location)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t（1；8）（q25；p21）表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。

染色体报告解读 - 染色体核型46,X,i(Xq）

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条（结构异常的）染色体i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻，第二性征不发育、闭经、肘外翻等。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构发生了（臂间）倒位，发生结果倒位的部位是9号染色体的短臂1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。

倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子**存的危害不会太大；相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子**存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。

染色体报告解读 - 染色体核型46,XY,9qh+

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。

染色体易位是什么？

染色体是细胞中具有遗传性质的物体。它本质上是脱氧核甘酸和遗传物质基因的载体。正常人体细胞的染色体数量为23对，具有一定的形态和结构。当某种或多种染色体结构异常时，可导致流产。先天性愚蠢、畸形等，染色体易位是一种常见的染色体。

染色体片段位置的变化称为易位，可发生在两种同源或非同源染色体之间。临床上，根据易位的结构和类型可分为两种情况，即平衡易位和罗氏易位。

平衡易位是指将一个染色体的一个片段转移到另一个染色体上，即单向易位，而罗氏易位是指两个染色体之间相互交换的片段，这更为常见。具体情况如下：

平衡易位

两种染色体断裂后相互交换，形成两种新的衍生染色体。平衡易位是一种常见的结构畸变，可能发生在各种染色体之间，其中新生儿的发生率为1-2/1000。

如果只有位置的变化，没有染色体片段的增加或减少称为平衡易位，其特点是没有明显的遗传效应，但平衡易位携带者和正常人怀孕后，可能会得到异常染色体，使胚胎婴儿发育异常或流产。

常见的平衡易位核型表达:46、XN(N=X/Y)、T(A；B)(C；D)。

罗氏易位

严格来说，罗氏易位是一种特殊的平衡易位形式。两种衍生染色体染色体在丝粒或附近断裂后形成两个衍生染色体。这种易位的特点是几乎所有的遗传物质。因此，虽然罗氏易位携带者只有45个染色体，但除了偶尔的男性不育外，没有异常的表型，只有少数丢失的患者。这部分染色体易位的后果通常是他们的孩子可能有三体或单体，导致流产。胎儿畸形的发生。

常见的罗氏易位核型表达:45、XN(N=X/Y)、rob(A；B)(C；D)。

染色体易位原因

染色体易位的原因非常复杂。一般来说，母亲怀孕的年龄越大，染色体易位的可能性越大，主要是因为女性年龄越大，卵巢衰退严重，即容易出现异常。其次，染色体易位的形成也与以下因素有关：

1.环境因素。

孕妇长期接触不良生活环境，如辐射环境，其中含有大量的辐射会对人体造成伤害，使染色体异常；

2.化学因素。

生活中接触到各种化学物质，有的是纯天然的，有的是合成的化学物质，通过饮食.呼吸.皮肤等方式接触到人体，导致染色液不同程度的变异；

3.免疫性疾病。

自身免疫性疾病液容易导致染色体平衡易位。根据研究，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用。例如，甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家庭染色体异常密切相关；

4.遗传因素。

有染色体易位的患者，怀孕后也容易出现胚胎染色体异常；

5.生物因素。

在病毒处理培养的细胞时，往往会引起各种染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。

染色体易位的危害。

染色体易位的原因来自许多方面。无论什么因素，最终结果都没有太大区别。我们前面提到，染色体易位携带者希望自然怀孕，生下一个健康的婴儿，但他们不能盲目。后果也不容低估，否则最终只会伤害自己。

染色体易位的主要危害是：流产和胎儿畸形的可能性很高，出生健康新生儿的比例很低，以平衡易位携带者为例，当精子或卵子受精时，胚胎染色体增加或减少的可能性会大大提高，导致妊娠失败的可能性，包括生化、胎儿停止、流产、胎儿发育异常。婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

Tips:

因此，那些有自然怀孕和赌博运气的夫妇必须注意不要盲目，及时成功怀孕也要做好检查，当发现异常必须听医生的建议终止怀孕，不能强迫婴儿出生，这只会带来更严重的后果。

染色体易位可以宝宝吗？

首先回答一个问题：染色体易位可以怀孕生下健康的婴儿，但具体取决于易位，一般更常见的易位主要有两种，即平衡易位和罗氏易位，平衡易位保留了原始基因总数，因此基因功能和个人发育一般没有严重影响，所以平衡易位携带者的表型。外观、智力和发展通常是正常的。

然而，染色体的易位性就像创造者开的一个小玩笑。大约每500人中就有一人会成为这个孕妇不是很好的人。当携带者怀孕时，流产或生下畸形胎儿的可能性非常高。

根据临床研究，染色体易位携带者与正常人怀孕生子会有所不同，其中平衡易位携带者自然怀孕生下健康婴儿的概率为1/18，具体如下:

染色体平衡易位后代胚胎情况：

增加或减少染色体的不健康胚胎

染色体健康胚胎；

与父母相同的染色体平衡易位胚胎在，未来也面临生育问题。

染色体平衡易位：当男女之一为平衡易位携带者时，可能有18种核型，其中一种是完全正常的，另一种是相同的易位。

罗氏易位后代：当男女之一为罗氏易位携带者时，可能会有6种核型，1种完全正常，1种相同的罗氏易位。

注：这一概率仅表明可能发生的核型，并不意味着易位携带者自然怀孕或试管婴儿的成功率。

因此，根据以上分析，无论哪种易位情况，都有希望自然怀孕，生下健康的宝宝，这只取决于运气。我该怎么办？因为在线教你两个技巧：

1.先试着准备怀孕.自然怀孕，孕期做好相关检测，如唐筛.羊水穿刺等，发现异常及时终止妊娠；

2.做三代试管助孕：推荐这种方法，三代试管助孕技术可以在胚胎移植前进行染色体筛查，排出染色体问题胚胎，只留下正常的胚胎移植，以确保儿童的健康，但染色体试管成功率取决于许多因素，也将面临移植失败。

染色体易位怎么办。

理论上，如果女性有染色体平衡易位，产生正常卵子的概率为1/18.1/18平衡和剩余的不平衡易位。因此，如果她想通过自然怀孕生下一个健康的婴儿，情况很低。临床上，大多数已终止妊娠。染色体易位有以下三种方法：

1自然怀孕，孕前准备，夫妻调整状态再次怀孕，尽量避免其他因素可能导致早期流产和胎儿缺陷，妊娠成功后第16-20周羊水诊断，排出胎儿不良，这种方法有很大的运气，但在以往的情况下，确实有很多染色体易位生下健康的婴儿；

2.建议考虑三代试管助孕，在妊娠囊卵裂成多细胞时进行遗传诊断，筛选正常胚胎再移植，或妊娠中后期羊水或脐血遗传检查，异常引产，继续正常妊娠至分娩；

3.建议人工授精或收养儿童。这种方法适用于反复流产或胎儿不良，女性35岁以上或卵巢功能差。你可以试试这种方法。

目前，第三代试管助孕是一种更好的染色体易位解决方案，利用PGS基因检测技术有效筛选正常胚胎，有效确保胎儿不会出现染色体异常，但对绝大多数女性来说，道路不顺利，有很多姐妹经历过多次移植失败或堕胎，所以要考虑清楚。

试管成功率与染色体易位。

虽然三代试管在中国相对成熟，但成功率不是很高，主要是因为患者有染色体易位，卵子和精子结合正常的概率不高。因此，根据多年来的数据，染色体易位试管的成功率不到30%。

对于大多数女性来说，她们经常经历几次促排移植，只有少数幸运的女性一次成功。此外，试管成功率与子宫内膜条件、女性年龄、卵子质量和医院技术等多种因素有关，因此成功率没有准确的数字。

舒泽助孕中心

服务项目