多了一条X染色体就导致不育,克氏综合征的那些事儿?

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今天我们来讲讲男性不育克氏综合征的问题。

男童鞋做精液检查的时候如果查出是无精子症或严重少弱精子症,会被医生建议再进一步做个染色体检查,如果结果为47 XXY,比正常男性多了1条X染色体(正常男滴是46,XY),那就是克氏综合征。

多了一条X染色体就导致不育,克氏综合征的那些事儿?

这种病最初由H.F.Klinefelter这个歪果仁于1942年发现的。谁发现的就用谁的名字命名了,所以名字叫Klinefelter征,中文翻译叫做“克兰费尔特综合征”。

得这个病的男童鞋天生睾丸里的曲细精管发育不全,所以雄性激素产生的少,精子几乎不产生或是很少产生。在男baby中的发病率大约1-2%。也就说一千个男婴儿中就有一到两个是“克氏儿”幼时“克氏儿”的症状常常是看不出来的。

因为这时候小男孩还木有发育,雄激素性欲,生育这些字眼在他们身上暂时还没有休现。到了青春期后,正常的男孩都要发育成男银的样子。但是得这个病的人,却由于雄激素(睾酮)低下,长得..不像男滴,像女滴,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少、喉结发育不明显。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,睾丸小,性欲低下,勃起功能欠佳,精液量偏少甚至无精液射出。

常因性功能低下或是生不出娃去就诊,才查出是这个病……得了这个病,生娃很困难怎么解决生育问呢?

暂时不想生娃的就赶紧把这些比钻石还稀有的精子冷冻起来保存。因为克氏综合征患者的精子有越来越少的趋势(大量的数据表明年轻的患者(<30岁)有精子的可能性远远高于年龄大者),有精子的时候不保存,以后说木有就木有了。过了这个村就没了这个店少数人可以从精液中、睾丸活检中发现很少的精子,那赶快做试管婴儿吧。

大部分患者是没有精子的,如果想要孩子只能申请精子库里别人的精子,借精生娃。

上文已经描述过的由于雄激素低下引起的没有男子汉气概的症状,可以通过适量的补充睾酮改善,好处是可以让患者外观上会更接近男银,性生活上也会有改进,提高生活质量。

克氏综合征是染色体的不正常,很多人不免要担心:有这种病的男童鞋生的孩子染色体会不会和自己一样异常?

从理论上来说,这种染色体异常有可能会增加后代性染色体异常的风险,但是也有的研究发现克氏征患者生育的后代性染色体异常的比例没有明显增加。尽管如此,克氏征患者生育前还是应该充分的遗传咨询,了解相关风险,选择一种最合适的生育方式。

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版权声明:3bey 发表于 2年前,共 964 字。
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