染色体检查是我国近年来大力推广的优生优育项目，染色体检查是生殖内分泌和不孕症诊断的重要项目之一。该领域的许多疾病都与闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等遗传缺陷有关。包括外周血、羊水、胚胎细胞等标本，采用G显带、原位荧光杂交、生物芯片、新一代测序等技术对染色体进行检测。其中，外周血常规染色体核分析技术仍是最基本、最不可替代的检测方法。
染色体核型是什么？
当人类精子和卵子结合成受精卵时，每一个新生命都承载着来自父母的遗传信息，父母有23对染色体，其中一对决定了新生命的性别，我们称之为性染色体，男性由X染色体和Y染色体组成，而女性有两个X染色体。剩下的22对被称为常染色体。前者控制性别链的遗传特征，后者控制其余的所有遗传特征。
如果我们继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或者在发育过程中出现了错误和突变，就可能发生遗传疾病。有些人会生病，有些人只携带致病基因，只有在遇到特殊组合时才会生病。染色体检查报告描述了我们的染色体：46、XX或46、XY，分别表示正常女性和男性有46条染色体的核型。如果有更多的染色体，则描述为47、XXY、47、XY、+21；染色体平衡易位写为46、XX、T（1、12）或罗氏易位47、XY、r（11、14）；染色体臂之间的倒位写为46、XY、inv（9）等。
染色体病的分类。
染色体病有两类：结构异常和数量异常：
1.染色体数量异常
1)性染色体数量异常，常见性染色体数量异常包括Klinefelter综合征(47、XXY)、Turner综合征(45、XO)等。前者表现为男性性腺发育不良和精子障碍；后者表现为卵巢发育不全、闭经、身材矮小。
2)常染色体数量异常，即22对常染色体中至少有一对多一或少一对。
常见的有唐氏综合征(47、XN、+21)、爱德华综合征(47、XN、+18)、帕陶氏综合征(47、XN、+13)。染色体数量异常表现为智力障碍和多发畸形。
对于染色体嵌合者来说，外周血染色体的核型也可能发生嵌合现象，如46、XX/46、X0，这两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞比例的增加而增加。比如正常人的46、X0比例小于3%，如果超过5%，可能会出现卵巢功能减退的迹象。这种低比例的嵌合需要数百个细胞的特殊方法来计算。
2.染色体结构异常
染色体结构异常常见，包括平衡易位、罗氏易位和倒置。携带者一般表型正常。在少数情况下，由于断裂点附近缺乏或重复含有功能基因的片段，或关键功能基因中断，或基因位置效应导致表型异常。
这类患者一般表型正常，精子和卵子形态正常，但生殖细胞在成熟分裂时往往导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕、自然流产、胎儿畸形、智力低下儿童等。这类患者产生的精子和卵子染色体的正常比例因人而异，可能与结构异常所涉及的染色体和断裂点的位置有关。
哪些人需要检测染色体？
1.生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等生育异常的夫妇中，至少有7%~10%是染色体异常的携带者。有这些临床问题的夫妇应双方进行染色体核型检查。
2.性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重弱精子症或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器性畸形。
3.先天性多发性畸形
多发性畸形和智力低下是临床特征，常伴有多种临床特征。
4.白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤。例如，在慢性粒细胞白血病患者中，约95%的患者在染色体检查中出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和疗效及愈后参考指标。
5.接触过有害物质的人
辐射、化学物质、病毒等可引起染色体断裂，体细胞畸变可引起肿瘤等相应疾病；生殖细胞畸变可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
