目前，由于大多数遗传病没有有效的治疗方法，因此在个体出生前的不同阶段采取相应的策略尽早做出诊断，最大限度地阻断严重遗传病患儿的出生，降低遗传病带来的危害显得尤为重要。遗传咨询就是以这个原则为基础建立起来的，主要咨询对象是在孕前或孕期发现夫妇双方或其中之一患某种遗传病的患者或携带者、孕早中期唐氏筛查时发现胎儿患染色体病或神经管缺陷的风险增高者、孕期胎儿超声检查时发现胎儿存在某些异常情况的孕妇等。生殖遗传咨询主要针对与不孕不育或习惯性流产有关的遗传性疾病的咨询。随着辅助生殖技术的广泛应用，这些遗传咨询还涉及供精(卵)者遗传病的筛查以及植入前胚胎的遗传学检测等。
男性不育与遗传
在遗传因素引起男性不育患者中，精子染色体非整倍体、结构异常和 DNA损伤的概率增加，有遗传给下一代的风险。
染色体异常
男性不育患者中，染色体异常的发生率为5.7%，其中性染色体异常占4.2%，常染色体异常占1.5%。对严重生精功能障碍患者来说，常染色体异常的发生率显著增加，尤其是非梗阻性无精子症患者的患病率最高。
克氏综合征(Klinefelter'ssyndrome)是最常见的性染色体异常疾病，约占无精症患者比例的10%，核型为47，XXY或46，XY/47，XXY嵌合型，临床特征是高促性腺激素性腺功能低下。患者通常身材高、四肢长，体毛稀少、第二性征发育差，睾丸小，病理表现为生精小管硬化症。睾酮替代治疗可改善患者生活质量，并不能明显提高生育能力。通过显微外科睾丸精子抽吸术能够有效提高克氏综合征患者的精子提取率。但是由于在克氏综合征患者的胚胎中性染色体和常染色体异常发生率明显增加，进行ART前应对患者进行植人前胚胎遗传学诊断(第三代试管婴儿技术PGD)。
在精液质量很差的患者中，常可以发现常染色体之间或常染色体与性染色体的易位和缺失这种染色体的异常可以遗传给下一代，也可以导致习惯性流产和后代的先天性畸形。
基因突变
Y染色体的短臂或长臂缺失都可导致男性不育，位于Y染色体短臂末端的 SRY基因决定睾丸生长发育而影响精子的产生，而正常精子的产生直接受Y染色体短臂上SRY以外的其他基因的影响，其中主要是位于Y染色体长臂近端Yq11.23上的控制精子发生的无精子因子(azoospermiafactor，AZF)。AZF可分为a b、c3个区域，AZF的缺失或突变主要导致生精障碍，引起少精子症或无精子症，又称Y染色体微缺失综合征，呈Y染色体连锁遗传方式。
对于诊断为先天性输精管缺如的患者，夫妻双方需要检查是否有囊性纤维化跨膜调节基因(CFTR)的突变，该基因除了可以导致囊性纤维化外，还跟先天性双侧输精管缺如有关。如果夫妻双方均携带该基因的突变，那么后代有25%的可能性是囊性纤维化或先天性输精管缺如患者。
