性染色体病指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。性染色体虽然只有一对，但性染色体病约占染色体病的 1/3。与女性生殖相关的性染色体病有Turner综合征和X-三体综合征;与男性生殖相关的性染色体病有 Klinefelter综合征和XYY综合征
Turner综合征
患者核型为45，X，又称为性腺发育不全。新生女婴发病率约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达15%~20%。本病在胎儿中占1.4%，但在宫内不易存活，其中 3/4 以上流产。
Turner 综合征的主要临床特征为:出生体重低，新生儿期脚背有淋巴样肿。成年身材显著矮小，低于140cm。后发际低，50%个体出现颈蹼，盾状胸、肘外翻。第二性征发育差，表现为成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、卵巢无卵泡、原发闭经。
一般说来，嵌合型的临床表现较轻，轻者有可能有生育力，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征。身材矮小和其他 Turner体征主要是由X短臂单体决定的;但卵巢发育不全和不育则更多与长臂单体性有关。
X-三体综合征
1959年由Jacob首先报道。本病发病率在新生女婴中为1/1000。X-三体女性可无明显异常，约 70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育;另外 30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良;1/3 患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位;部分可有精神缺陷。约 2/3 患者智力低下。X 染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。患者核型多为47，XXX。体细胞中有两个X染色质。少数核型为46，XX/47， XXX。极少数为 48，XXXX 和49，XXXXX。额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在减数分裂I时发生。
Klinefelter综合征
1942年Klinefelter等首先报道了该综合征，也称先天性睾丸发育不全。1959 年证实患者的核型为47，XXY，即较正常男性多出一条X染色体，又叫做47，XXY综合征。发病率在男性新生儿中占11 000~21 000，在身高180cm 以上的男性中占1/260在不育的男性中占1/10。
Klinefelter综合征以睾丸发育障碍和不育为主要特征。第二性征发育不良，阴茎发育不良、睾丸小或隐睾，精曲小管萎缩并呈玻璃样变性。不能产生精子，因而不育。患者呈去势体征，有女性化倾向，大部分人无胡须、无喉结、体毛稀少、阴毛呈女性分布、稀少或无毛，皮下脂肪丰富、皮肤细嫩、约 25%的个体发育出女性型乳房。此外还可能有头围小、指距宽、耳畸形、骨骼异常、先天性心脏病等畸形;部分患者有轻度到中度智力障碍。
Klinefelter综合征患者的主要核型为经典型47，XXY，占80%，嵌合型占15%，包括46，XY/47，XXY;45，X/46，XY/47，XXY;46，XX/47，XXY 等。其余的还可见变异型 48 XXXY;48，XXYY;49，XXXXY 等。一般来讲核型中X染色体数量越多，表现的症状越严重。例如49，XXXXY的个体除了上述症状更明显外还有智力极度低下，并具有小头、颈蹼、腭裂桡尺骨连合、肘外翻、膝外翻、脊柱畸形等异常。而嵌合型的症状相对较轻且不典型。本征额外的 X染色体产生于减数分裂时染色体的不分离，不分离发生在父方和母方的概率均等。
对本综合征患者可在青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理状态。但如果疗效不佳，应停止使用激素。男性乳房发育，可手术切除。
XYY综合征
1961年由 Sandburg等首次报告。本病在男性中的发生率为 1/900。在精神病患者或刑事收容所中占1/100，核型为47， XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过 180cm，偶尔可见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降;但大多数男性可以生育，个别患者生育 XYY的后代。47XYY的核型中额外的Y染色体来源于父亲Y染色体减数分裂不分离，但也有来自 47， XYY父亲的生殖细胞发生的次级不分离。此外少数个体还有48，XXYY、49，XYYYY、48， XYYY、46，XY/47，XYY、45，X/49，XYYYY等特殊核型。一般来讲，核型中Y染色体越多、这些类型的患者出现智力发育障碍和各种畸形就越严重。
此外，与生殖相关的性染色体异常还有脆X综合征，Y染色体易位，倒位及多态性等。
与生殖相关的染色体异常会带来不孕不育、流产及生育异常后代的可能，因此孕前遗传咨询、植入前遗传学诊断、产前筛查和产前诊断至关重要。
